什么是外围网站 - 影像病理丨肝豆状核变性(Wilson病)

阅读次数:2525 发布日期:2020-01-09 11:21:00


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什么是外围网站,肝豆状核变性(hld / wd)

(一)基本病理

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)(或称wilson病[wd])是一种染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病。近年认为本病在中枢神经系统的病灶分布广泛,不仅仅局限在豆状核,故又称之为肝脑变性。

主要病理变化:

对称性豆状核变性及软化、液化坏死形成囊腔。

在豆状核未完全变性部分可见血管增生、扭曲及血管周围纤维组织增生。

白质内的血管周围可有软化灶形成,但不伴有血管周围炎。

脑内其他部位如大脑皮层、白质及小脑齿状核可受累。

(二)临床主要信息

多见于儿童和青少年,尤以10~30岁为高发年龄组,且男性多于女性。

主要表现为锥体外系受损的症状,如震颤、面部肌张力增加、语言障碍、四肢运动共济失调等。约89%的病人角膜出现k-f环。

(三)影像诊断病理基础

mri信号表现呈多样化,根据病程的不同,t1wi及t2wi的信号变化也不尽相同。mri可表现为壳核、尾状核头和苍白球在t2wi上呈低信号,齿状核和红核亦可见t2wi为低信号。上述异常信号改变是该部位铜元素沉积,导致病灶磁敏感性增加,而在t1wi上明显的高信号则与病灶内纤维组织增生有关。t1wi呈高信号主要出现在豆状核、尾状核、丘脑、脑干和齿状核。在豆状核未完全变性区域血管增生明显,增强扫描可呈明显强化。

肝豆状核变性重要的间接征象为脑萎缩,如两侧壳核出现对称性裂隙,豆状核、尾状核、大脑皮质、脑干和小脑的萎缩。

典型mri表现:

基底节、丘脑、脑干、小脑等部位对称性长t1长t2信号,无明显占位及水肿效应,多伴有脑萎缩,增强后无强化。这是因为铜在脑血管周围异常沉积,引起局部缺血,脑组织水肿,导致神经细胞变性、神经纤维脱髓鞘,胶质细胞增生,并出现坏死、囊变。

发病部位以基底节最多,说明铜在广泛分布时具有高度选择性的亲和作用。双侧豆状核、丘脑或/和尾状核长t1长t2信号可呈“蝶翼样”,颇具特征。

双侧苍白球等部位短t1短t2信号,这可能是由于hld未经治疗或治疗效果不佳,铜逐渐积聚增多,其顺磁性作用日趋明显所致。

可表现为软化灶,位于双侧基底节及额叶,其信号与脑脊液一致,周围可见高信号环绕。

鉴别诊断:

mri所见脑萎缩和双侧基底节长t1、长t2异常信号并非hld所特有,两者可同时见于脑卒中、中毒性脑病、脑炎、帕金森病、维生素b1缺乏,故必须结合病史、k2f环、血清铜、铜氧化酶、尿铜等检查,方可作出正确的诊断。

↑ 肝豆状核变性:两侧豆状核呈长t1长t2信号。

hld的mri表现。a:基底节区(壳核,尾状核,苍白球)t2wi高信号;b:丘脑和纹状体t2wi高信号;c:中脑t2wi高信号;d:脑桥t2wi高信号;e:额顶叶皮质下白质和皮质t2wi高信号;f:t1wi可见皮质萎缩。

↓ 女,14岁,双上肢震颤1+年,双下肢活动不利10+天。血清铜蓝蛋白32.4ml/L,尿酮4.0ml/L。角膜K-F环(+)。

血清cp:血清铜蓝蛋白

来源:熊猫放射